Kromozomlara bağlı kalıtsal hastalıklar nelerdir? En sık görülen kromozomal hastalık trizomi 21 veya Down sendromudur. Tek genli hastalıklar arasında SMA (spinal musküler atrofi), FMF (ailesel Akdeniz ateşi), talasemi (Akdeniz anemisi) ve kistik fibrozis ülkemizde en sık görülen genetik hastalıklardır ve toplumumuzda yüksek taşıyıcılık oranına sahiptir. Kromozom bozukluğu nelere sebep olur? Fiziksel belirtiler: Kısa boy. Düz ve geniş yüz yapısı. Küçük burun ve kulaklar. Gözlerin iç köşelerinde kırışıklıklar. Küçük ağız yapısı ve buna bağlı konuşma sorunları. Kas gücünde azalma ve eklemlerde aşırı esneklik. Kalp ve solunum sorunları. Kromozomal anomaliler nelerdir? Kromozomal anormallikler; Bir kromozomda meydana gelen yapısal veya sayısal değişiklikleri gösterir.…
Yorum Bırak